MASTOSİTOZ

Mastositoz, mast hücrelerinin bir ya da birden çok organda anormal çoğalması ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Mast hücrelerinin bir çok işlevi bulunmaktadır. Alerjik reaksiyonların gelişmesinde rolü olan başta histamin ve diğer birçok madde salgılayarak semptomların gelişmesine neden olurlar.

Sistemik mastositoz erişkinlerde görülür ve hastaların çoğunda mast hücrelerinin gelişiminde rolü olan c-kit olarak adlandırılan reseptöründe mutasyon bulunmaktadır. Bu mutasyon sonucunda hücreler kontrolsüz bir şekilde çoğalarak organlarda birikmektedir. Mast hücre sayısının artması yanında bu hücrelerden kontrolsüz şekilde maddelerin salınması ile semptomlar ortaya çıkabilir ya da oluşan alerjik reaksiyonlar daha şiddetli olabilir.

Çocukluk döneminde mast hücreleri iç organ tutulumu olmadan sadece cilt dokusunda birikebilir. “Ürtikeria Pigmentosa” ya da “cutaneous mastositoz” olarak adlandırılan bu durumda genellikle mutasyon bulunmaz ve ileri yaşlarda düzelebilir.

Semptomlar ve Bulgular

Hastaların cildinde koyu renkli, kabarık döküntüler bulunabilir. Mast hücre birikimi sonucu oluşan bu döküntüler kaşındığında etrafında kızarıklık ve ödem (ürtiker) meydana gelir. İç organlarda da benzer birikimler olur. Mastositozu olan hastalarda aşağıdaki durumlarda mast hücreleri içerdikleri maddeleri salarlar.

  • Ani sıcaklık değişiklikleri (soğuk, sıcak),
  • fiziksel aktivite (egzersiz, vücudun ovulması, terleme)
  • İlaçlar (aspirin, bazı antibiyotikler, romatizma tedavisinde kullanılan ilaçlar)
  • Stres
  • Arı sokması
  • Radyolojik incelemelerde dama içine görüntüleme amacıyla kullanılan maddeler.

Semptomlar mast hücrelerinden kontrolsüz şekilde salınan maddelere bağlı olarak ortaya çıkar. Başlıca ANAFİLAKSİ bulguları ile görülür.

  • Nefes darlığı
  • Kan basıncında düşme
  • Ürtiker ve anjioödem
  • Kaşıntı
  • Bulantı ve kusma
  • İshal
  • Halsizlik
  • Baş ağrısı
  • Rahimde kasılmalar ve kanama
  • Fluşing (vücutta meydana gelen kızarma)
  • Kas iskelet sisteminde ağrılar

Tanı

Mastositoz tanısının konulması için laboratuvar incelemelerinin yapılması gereklidir. Sadece cilt ile sınırlı olan cutaneous mastositoz tanısı klinik bulgular ile konulabilir. Lezyonların kaşınması ile gelişen ürtiker plakları tipiktir. İç organ tutulumu açısından ultrasonoografik işlemler yapılabilir. Bu hastalarda

  • Cilt ve kemik iliği biyopsileri
  • İdrarda ve kanda mast hücre mediaytörlerinin tayini (triptaz, histamin metabolitleri)
  • Genetik çalışmalar yapılmalıdır (mutasyon analizi).
  • Görüntüleme işlemleri yapılarak tanı konulabilir.

Tedavi

Tedavinin temeli hastanın semptomlarını kontrol altına almaktadır. Mast hücre salınımına neden olan aktivitelerden ve tetikleyici (yiyecekler, içecekler, ilaçlar vb) etkenlerden uzak durulmalıdır. Antihistaminler semptomları kontrol etmede başarılıdır. Ayrıca kromolin sodyum, ketotifen ve montelukast gibi ilaçlarda kullanılabilir.

En önemli ilaç ise ADRENALİN’dir. Kan basıncı düşmelerinde ve anafilaksi gelişiminde hastaların kullanması için adrenalin oto-enjektör taşımaları sağlanmalıdır.

Ağır mastositoz durumlarında daha yoğun sistemik tedaviler (interferon, kemoterapötik ilaçlar) kullanılabilir.