KRONİK GRANÜLAMATÖZ HASTALIK

Kronik granülamatöz hastalık kalıtsal olarak geçiş gösteren primer bağışıklık sistemi yetmezliğidir. Bu hastalığı olanlar bazı bakteri ve mantarlara karşı bağışıklık sistemi iyi yanıt veremez. Enfeksiyonun olduğu yerlerde bağışıklık sistemi elemanlarının birikimine bağlı “granülomlar” oluşur. Normal kişilerde çok hafif bulgular yapan mikroplar bu hastalarda ağır, yaşamı tehdit edecek boyutta enfeksiyona neden olurlar. Beyaz kan hücrelerinin önemli kısmını oluşturan ve mikroplar ile savaşan nötrofillerin hidrojen peroksid üretme kapasitesinde yetersizlik vardır. Dolayısıyla hücre içerisine alınan mikroplar etkisiz hale getirilemez. Sonuç olarak ciltte, iç organlarda karaciğer, akciğer, beyin ve kemik dokusu gibi organlarda apseler oluşmaya başlar.

Bu hastalarda nötrofil fonksiyonlarının dışındaki bağışıklık sisteminin elemanları normal görevlerini yaparlar. Enfeksiyon geçirene kadar da bu hastalar sağlıklı görünüme sahiptirler. Ancak enfeksiyon geçirdiklerinde sonuçları çok ağır olur. Tedavi süresi ve hastalığa bağlı komplikasyonlar gelişebilir.

Doğumda bu çocuklar normaldir. Ancak erken dönemde enfeksiyonlar oldukça da ağır formda olabilir. Kronik granülamatöz hastalık genetik geçiş özelliğine sahiptir. Daha çok X kromozomuna bağlı (X-Linked) geçiş gösterdiğinden kızlarda görülmez. Ancak çoğunluğu X’e bağlı geçse de otozomal resesif geçen formları da vardır. Dolayısıyla Kronik granülamatöz hastalık her iki cinste de görülebilir.  

Tedavi olarak bu hastalara profilaktik (koruyucu) antibiyotikler, antifungal ilaçlar ve IFN-Interferon gamma verilebilir. Enfeksiyon geliştiğinde çok yoğun tedavi programına alınması gerekir. Ancak kemik iliği nakli bu hastalar için tedavi edicidir. Uygun verici bulunduğunda çok iyi sonuçlar alınabilir.

Bulgular ve Tanı

Bu hastalar bakterileri ve mantarları yok edemediği için gelişen enfeksiyonlar hem çok ağır seyreder hem de tekrarlama eğilimindedir. Etkilenen organlara göre semptomlar görülür.

  • Cilt
  • Akciğerler
  • Lenf bezleri
  • Karaciğer
  • Kemikler
  • Beyin

Bu organlarda yara iyileşmesinde gecikme, apse oluşumları gözlenir.

Tanı

Hastalıktan şüphelenmek için enfeksiyonların ortaya çıkması gerekmektedir. Bu bazı hastalarda erken olurken bazı hastalarda geç yaşlara sarkabilir.

Tanısal işlemlerde nötrofillerde hidrojen peroksit varlığı araştırılmalıdır. Bunun için Nitro Blue Tetrazolium (NBT) testi nötrofil fonksiyonlarını, dolayısıyla hidrojen peroksit varlığını gösterebilir. Bu testler kolay uygulanabilir testlerdir. Ancak genetik çalışmalar ile de mutasyonların tespit edilmesi gerekir.

Tedavi

En iyi tedavi hastaları enfeksiyonlardan korumaktır. Ayrıca önleyici antibiyotik ve antifungal ilaçlar verilebilir. Bu şekilde hastalarda gelişebilecek enfeksiyonlar büyük oranda azaltılabilir.

Normal yaşamda da bu hastaların dikkat etmesi gereken durumlar vardır. Örneğin mikrobiyal kirliliği bilinmeyen yüzme havuzlarından, tatlı ve tuzlu sulardan uzak durmalıdır. Ayrıca gübre içeren topraklı bahçelerde aspergillus cinsi mantarların olabileceği ve hastalarda pnömoni yapabileceği unutulmamalıdır.

Buna rağmen enfeksiyon gelişirse yoğun tedavi başlamalı ve süresi uzun tutulmalıdır. Kesin tedavi ise uygun verici bulunduğunda kemik iliği naklidir.